5岁男童患戈谢病 为我市目前唯一一例儿童罕见疾病

5岁男童患戈谢病

    西安新闻网讯（记者 王超）戈谢病，相信很多市民都是第一次听说。5岁男童Timi却正在遭受这种罕见病的折磨，小Timi是西安市目前唯一一例儿童患者。

    据悉，戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，会引起肝脾破裂及骨骼神经等问题，严重者可危及生命。

    “看着孩子饱受病痛折磨，我们心都碎了……”据孩子爸爸孙彦青回忆，5岁的儿子Timi聪明善良，今年4月因高烧不退在西安市儿童医院检查时，初步确诊为戈谢病，也是西安市目前唯一一例儿童患者。这是一种罕见病，隐性遗传病，会引起肝脾破裂及骨骼神经等问题最终导致死亡，患病几率比中彩票还低。6月10日，正在上幼儿园的Timi突然说腿疼，考虑到可能是戈谢病的并发症，孩子父母立即前往北京进行治疗。经过检查，医生说5岁的Timi骨受累非常严重，有骨梗死的可能。因病，曾经活泼可爱的小Timi只能躺在病床上，由于发烧，孩子经常流鼻血，肝脾肿大，肚子肿得像气球，右腿疼痛并伴有肿大。每每听到孩子痛苦地哭喊，大人心如刀割。虽然一家人在熬过了最初确诊时的崩溃，但也看到了希望，这种病有药可救。目前国内有一种进口特效药注射用伊米苷酶，品牌名“思而赞”，能有效治疗这种疾病。孩子用药后，就能拥有和正常人一样的生活。根据小Timi的体重和病情情况，一个月至少要用药6瓶，然而一瓶2万多的价格，每月约14万的费用，这对于一个普通的工薪家庭来说，无异于天文数字。

    Timi的爸爸告诉记者，因为戈谢病在国内较为罕见，相关医药并未纳入陕西省、西安市医保名录，而昂贵的注射用伊米苷酶，让一般家庭的患者都无法自费承担坚持治疗。目前，浙江、广东、宁夏、上海、青岛、昆明等十几个省市已将戈谢病纳入医保范畴。孩子的家人表示，如果有药物的支持，孩子是可以正常生活，希望有关部门能尽快将该药纳入医保报销，这样孩子就有希望得到有效持续的治疗。