胎儿彩超软指标: 颜面部

胎儿彩超软指标:

软指标（又称微小异常）是彩超检查发现的非特异性的结构异常，但不是胎儿解剖结构畸形，这些微小异常又称潜在的染色体异常标记，也可能只是正常结构的变异。随着彩超诊断仪分辨率明显提高和彩超诊断医师筛查的细致化，这些细节的发现明显增多了。

颜 面 部1.眼部:眼眶横径（眼距）：三倍体综合征——小眼。眼内距（IOD）：18-三体综合征又称Edward综合征，为多了一条18号染色体，绝大部分有多发解剖结构异常，眶间距窄。三倍体综合征——眼距增宽。眦指数=（内眦[眼内距（IOD）]/外眦[眼外距（OOD）]）×100%，当眦指数≥38，为眦指数过大，可见于13三体、18三体、21三体；当眦指数＜20时，为眦指数过小，可见于前脑无裂畸形（全前脑holoprosencephaly）、并眼畸形、小头畸形，常常也是13三体、21三体的表现。孕20周前LD=RD(眶内距)=1/3D（眶外距）。孕20周后眶内距略大于1/3眶外距。几乎所有面部中线严重畸形的患儿，均有全前脑畸形，但并不是所有全前脑畸形的患儿均有面部畸形。

2.耳部

正常胎儿耳廓形态呈清晰明亮的“C”型或“S”型强回声界限，左右两侧对称，大小基本相等，头围（HC）/耳长（EL）=（以HC/EL>11.8为截断值，只要>11.8即为外耳缩短或耳廓较小。耳部仅有耳垂和不规则零星软骨小突起时，才诊断为小耳畸形。发现外耳缩短及小耳畸形胎儿染色体核型异常的阳性率为62.5%，许多染色体综合征和畸形综合征的症状之一为无耳和小耳畸形，Down氏综合征与正常人最显著的差别是耳长。正常胎儿耳廓形态呈清晰明亮的“C”型或“S”型强回声界限，左右两侧对称，大小基本相等，许多常染色体病如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等胎儿多伴有小耳畸形，轻者仅整个耳廓较小，严重者仅有耳垂和不规则零星软骨小突起。小耳畸形可伴有听力障碍;同时伴有其他部位严重畸形时，超声检出容易;但若不伴有其他部位明显异常，亦无羊水过多、羊水过少、生长发育不良等情况时，超声检出困难。孕20周后耳廓的解剖学特征已与成人相近似，而且定型后很少发生变异。筛查出可疑外耳缩短及小耳畸形胎儿，有选择性地进行羊膜腔穿刺术进行胎儿遗传学核型分析，能提高染色体核型异常胎儿的检出率。三倍体综合征——小眼、眼距增宽、下颌骨短小、耳低或耳异常。耳部无羊水作对照时显示不清。

3.鼻部

16周＜0.3cm，20周＜0.45cm为鼻骨发育不良；鼻发育不全：定义：15~24孕周，无法观察到鼻骨或鼻骨＜0.25cm。15~24孕周65%的21-三体者鼻发育不全。

4.上唇部

21～32周是超声检出唇裂、腭裂的最佳时机。鼻唇冠状切面、牙槽突横切面、经口裂斜冠切面是诊断胎儿唇、腭裂畸形三个最重要的切面。胎儿唇裂时，鼻唇冠状切面显示一侧或双侧上唇弧形光带连续性中断，中断处为无回声暗带（即裂口处），完全性唇裂时，裂隙较宽，裂隙延伸达鼻根部，鼻形失常，向健侧移位，鼻孔不对称。合并单侧牙槽突裂时，上颌牙槽突横切面显示牙槽突弓的一侧连续中断，双侧缺裂时，于鼻小柱下方牙槽突突出、孤立，其两侧均可见牙槽突弓的连续中断，通过连续中断处充填的无回声区作声窗，声束向后上方扫查，可显示合并的腭裂的裂口。腭裂时，骨性腭弓强回声中断，出现裂口，左右不再对称，从裂隙间可观察到胎儿舌头。颜面部畸形多因中央的前嘴唇与一侧或者两侧中胚层团块未融合所致，正常情况下4～7周己完全融合，但20周后胎儿面部显示清晰，检查率增加，但腭裂不易显示，本组漏诊1例。看胎儿嘴唇部位时，要避免把胎儿人中切迹和胎儿脐带压迹误认为唇裂，应多切面多角度进行观察，用CDFI可区分是脐带压迹还是唇裂，单纯唇裂时，超声检查可见鼻尖略偏斜，闭口时唇裂隙可不明显。张口时呈明显的三瓣兔唇样，但这种现象在胎儿孕周过小颜面周围羊水过少和羊水过多、胎头过度俯屈、枕前位等探测最困难。

5.下颌骨

下颌指数（JI）=下颌前后径/双顶径×100%，下颌指数＜23%时，诊断小下颌畸形的敏感性100%，特异性98.7%，下颌指数＜21%时，阳性预测值为100%，18-三体综合征和三倍体综合征下颌骨短小。

眼距过宽和过窄定义

双眼眶间距大于正常称为眼距过宽，小于正常称眼距过窄。

胚胎组织学特点

胚胎4周之前，人胚两眼位于头部两端，至第7周末随颜面发育，外鼻隆起，两眼位置也向头部腹侧移动，颜面部的发育异常会导致眼睛位置的异常。

遗传学特点1、眼距异常最常见于全前脑，是前脑无裂畸形在颜面部的表现。2、常与染色体畸形如13三体、18三体、18号染色体断臂缺失有关，也与其他类型染色体异常如不平衡移位或基因突变有关

临床特点及病理学特点1、至少有30余种染色体异常疾病均表现有眼距过宽或过窄。2、眼距过窄往往合并颅内异常，最常见的是全前脑。3、眼距过宽常见于前额部的脑或脑膜膨出、颅缝早闭、中部面裂和一些染色体异常，如13三体、18三体、21三体、45，X和47，XXY等。

超声特点1、经双侧眼眶的头颅横切面，测量眼眶间距，正常胎儿眼眶为两个对称的圆形无回声区，其大小和两者之间的距离随孕周的增加而增加，两眼内侧眶间距约等于眼球的横径。2、眼距过宽是指眼眶间距超过正常预测值的第95百分位数，或内侧眶间距大于外侧眶间距的1/3。3、眼距过窄是指眼眶间距小于正常预测值的第5百分位数或内侧眼间距小于外侧眼间距1/3。

处理原则和预后1、发现胎儿眼距增宽或过窄时，应仔细扫查其他部位尤其是颅内结构，应建议孕妇做胎儿羊水染色体核型分析。2、如无其他异常，单纯眼距增宽或过窄不能作为一个诊断，但如作为综合征的表现之一，其预后与相应的综合征的预后有关。